"İşitme kaybından şüphelenen bireyler mutlaka bir kulak-burun-boğaz uzmanına başvurmalı"
Genel olarak işitme kaybının sıklığı 1000 canlı doğumda bir olarak saptanmıştır. Bu rakamın yaklaşık yarısı genetik nedenlere ve diğer yarısı çevresel nedenlere bağlıdır.
Son yıllarda elde edilen veriler insan genlerinin en az %1’inin işitme için gerekli olduğunu öne sürmektedir.
İşitme kaybının yaklaşık %80’lik kısmının otozomal resesif geçişli olması dolayısı ile özellikle Türkiye gibi akraba evliliklerinin oranının yüksek olduğu ülkelerde bu konu daha da önem kazanmıştır.
Genetik işitme kaybı birçok hastalıkta olduğu gibi bireyin yaşam kalitesini olumsuz yönde etkilemektedir ve dünya çapında yaygın olarak görülmektedir. Görülme sıklığı oranı yüksek olan işitme problemlerinden biridir. Araştırmalara göre çocukluk çağındaki işitme kaybı problemlerinin yarısı genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır.
Temelinde kolayca saptanabilecek genetik nedenler olmayan olgular için erken doğum, farmakolojik ototoksisite, doğum öncesi geçirilmiş kızamıkçık veya sitomegalovirus gibi infeksiyonlar veya doğum sonrası sepsis ya da menenjit geçirilmesi neden olarak sayılabilir.
Özellikle 0-4 yaş aralığında dil gelişiminin büyük bir kısmı tamamlanmaktadır. Normal işitmeye sahip çocuklarda ek bir problem yoksa hem dil ve konuşma gelişimi hem de duygusal, zihinsel, sosyal ve akademik gelişimler normal sınırlarda seyretmektedir. Çocukluk çağında sık görülen işitme kaybı eğer erken dönemde tanılanıp tedaviye başlanılmaz ise konuşma ve dil gelişiminde gerilik, kişisel ve psikolojik sıkıntılar gibi birçok problemi ortaya çıkarmaktadır. Yani genetik işitme kaybı tanılandıktan kısa bir süre sonra işitme cihazı kullanılması gerekmektedir.
Konjenital yani doğuştan meydana gelen işitme kayıplarının en az yarısı genetik kaynaklıdır.
Genetik temeli kesin olarak belirlenmiş olgular sendromik ve sendromik olmayan olarak ikiye ayrılır. İşitme kaybına başka hiçbir patolojik organ veya laboratuar bulgusunun eşlik etmediği durumda sendromik olmayan işitme kaybı söz konusudur. Genetik nedenli işitme kayıplarının yaklaşık %70’ i bu gruba girmektedir. Geriye kalan %30’luk grupta işitme kaybı dışında bulgular olmakta ve bu bulgular toplu olarak değerlendirildiğinde bir sendrom tanısı konabilmektedir. Bugüne değin bulguları arasında işitme kaybı olan yüzlerce sendrom tanımlanmıştır.
Sendromik işitme kaybı, işitme kaybının birden fazla organda ve dokudaki spesifik patolojilerle birlikte gözükmesidir. Sensörinöral işitme kayıplarında tek şikayet işitme kaybıdır ve ek bulguların olmaması ile birlikte sendromik işitme kayıplarından ayrılır ve sorumlu olan bazı genlerin aynı zamanda bazı sendromlara da sebep olduğu bilinmektedir. Bu işitme kaybı türünün yaklaşık %70’i genetik işitme kayıplarından oluşmaktadır.
Genetik Nedenli Olmayan İşitme Kayıpları
Perinatal dönemdeki işitme kayıplarının en sık nedeni İntrauterin enfeksiyonlarıdır. Bu tip enfeksiyonlar genellikle asemptomik olarak geçirilir. Kızamık, Kabakulak, İnfluenza, Adenovirüs, Rubella (kızamıkçık) Sensörinöral işitme kaybına neden olabilmektedir.
Doğumsal Nedenler
Yenidoğan döneminde yaşanılan ciddi solunum sıkıntıları, persistan pulmoner hipertansiyonu, buronkopulmoner displazi gibi sorunlar işitme kaybına neden olabilmektedir.
Kimyasal Maddeler ve Ototoksik İlaçlar
Konjenital veya sonradan ototoksisiteye maruziyet olabilir. Doğduktan sonra ototoksisiteye sebep olan ilaçlar genellikle kemoterapatik ilaçlar veya enfeksiyon ilaçları olmaktadır. Bazı toksinlere uzun süre maruz kalmak da ototoksisiteye neden olabilmektedir.
Ototoksiteye en sık neden olan bu etkenler arasında antibiyotikler ve kimyasal maddeler yer almaktadır.
Genetik İşitme Kayıpları
Sendromik İşitme Kayıpları
Tipik olarak görmede, böbreklerde, kas ve iskelet sisteminde problemlerle birlikte seyreder ve her iki kulaktada etkilenim görülür. En sık görülen sendrom isePendred sendromudur.
Genel olarak Sendromik ve non-sendromik işitme kaybından sorumlu genler farklılık arz etmektedir. Fakat bazı genler hem non-sendromik hem sendromik işitme kayıplarının her ikisine birden neden olabilmektedir.
PENDRED SENDROMU
Pendred sendromunun en belirgin klinik bulgusu doğuştan işitme kaybına eşlik eden guatrdır. Ancak bütün olgularda guatr bulunmayabilir. Hastaların yaklaşık yarısında hipotiroidi de saptanır. Guatr olsun veya olmasın hastaların çoğunda radyolojik görüntüleme yöntemleriyle saptanabilecek Mondini malformasyonu veya genişlemiş vestibüler kanallar gibi iç kulak anomalileri eşlik eder.
USHER SENDROMU
Sensörinöral işitme kaybı ile birlikte retinitis pigmentosa bulunması Usher sendromunun bulgusudur. Klinik olarak 3 tipi vardır: Tip 1’de ileri derecede doğuştan işitme kaybına vestibüler fonksiyon bozukluğuna bağlı denge bozuklukları eşlik eder. Tip 2’de vestibüler fonksiyon bozukluğu yoktur ve sağırlığın şiddeti daha azdır. Tip 3’te ise sağırlık ilerleyicidir, vestibüler fonksiyon bozukluğu eşlik edebilir veya etmeyebilir (7). Usher sendromu genetik olarak da heterojendir. Bugüne değin değişik ailelerde 10 farklı gen bölgesi saptanmıştır.
WAARDENBURG SENDROMU
Waardenburg sendromu (WS) sendromik işitme kayıplarının otozomal dominant olanları arasında en sık görülenidir. Tipik olarak saçta beyaz perçem, değişken derecelerde işitme kaybı ve gözlerde pigment farklılıkları görülmektedir. Görülme sıklığı 1/10.000-20.000 aralığındadır.